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微缺失探針

簡要描述:ID Labs™生命科學公司于1989年在加拿大安大略省成立。目前主要研發(fā)病理學和檢驗醫(yī)學產(chǎn)品。一方面,我們開發(fā)了用于分子細胞遺傳學和染色體分析的 IDetect™染色體DNA探針;另一方面,我們還為產(chǎn)前遺傳和癌癥實驗室提供高價值的細胞遺傳組織培養(yǎng)基。

  • 產(chǎn)品型號:
  • 廠商性質(zhì):經(jīng)銷商
  • 更新時間:2024-08-29
  • 訪  問  量:1646

詳細介紹

 

DiGeorge Syndrome 即迪格奧爾格綜合癥

先天性胸腺發(fā)育不全(congenital thymic hypoplasia)本病又稱DiGeorge綜合癥,男女均可發(fā)生,大多為非遺傳性。
臨床表現(xiàn)的輕重與胸腺、甲狀腺缺損程度有關,表現(xiàn)為:
1、 手足抽搐:由于甲狀旁腺發(fā)育不良,出生24-48小時后,即可發(fā)生低鈣血癥,反復發(fā)作手足抽搐。
2、 反復感染:常有呼吸道感染、鵝口瘡和腹瀉等,由于反復感染,是發(fā)育遲緩、生活能力低下。
3 、心血管畸形:可有一種或多種心血管畸形,如VSD、ASD、FOF、大血管轉(zhuǎn)位、右位主動脈弓、肺動脈狹窄、PDA等。
4 、其他:如特殊面容、不耐受免疫接種等。

本病預后不良,多于生后1周內(nèi)死于低鈣血癥,有的2歲內(nèi)死于感染,但較輕病例經(jīng)治療后T細胞功能可有得到恢復,甲狀旁腺功能也可能自行恢復。



迪格奧爾格綜合癥N25、TUPLE1、TBX1探針訂購信息
1、IDR7025: Human IDetect™ DiGeorge N25 FISH Probe-RED
2、IDR7026: Human IDetect™ DiGeorge TUPLE1 FISH Point Probe -RED
3、IDR7027: Human IDetectTM Digeorge TBX1 FISH Point Probe-RED

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